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女孩背痛以為生長痛 拖半年…才知「龐貝氏症」
「理解真的很重要！」現年22歲的小潔，國中時出現背部抽痛、易喘等症狀，原本生性活潑的她，罹病後卻連簡單起身都有困難，輾轉尋求中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因，直到轉至小兒神經科，最終確診為龐貝氏症。
「我一開始以為是青春期的生長痛，罹病後常常因為打針跟學校請假，讓老師同學誤會我很偷懶不去上課，那時候真的很難過。」小潔表示剛開始只有背部抽痛、手抬不起來，沒有太在意，等到有了脊椎側彎、無法起身等症狀，才知道病情嚴重。所幸異狀發現得早，及早治療搭配復健至今，小潔目前已恢復跟一般人一樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。
「龐貝氏症從症狀出現到確診，平均要花6年的時間。」收治小潔的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示，龐貝氏症是一種遺傳的罕見疾病，患者會出現漸進性肌肉無力、下背痛、呼吸短促等多種症狀，但因發展速度緩慢且與其他病症相仿，很容易延誤治療。
龐貝氏症又分為嬰兒型與晚發型，梁文貞說，嬰兒型的盛行率約四萬分之一，出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
梁文貞提到，龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作，若放任症狀不理，恐導致肌肉無力，甚至呼吸衰竭死亡。
「龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。」梁文貞表示，晚發型龐貝氏症，由於初期症狀與其他神經肌肉疾病類似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。
梁文貞提醒，民眾平日要注意關身體小細節，若逐漸有肌肉無力的狀況，尤其是軀幹和下肢、活動容易疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
（畢翠絲／台北報導）
高爾夫》高雄女子傳承賽最終戰 地主黃靖首逆轉奪今年第二冠
今年TLPGA台巡賽最後一場比賽總獎金60萬元的2018高雄高爾夫女子傳承賽，今天(29日)在高雄高爾夫俱樂部進行最後一回合決賽，地主高雄球場選手黃靖與吳曉玲丶李欣經過兩洞激烈的延長加洞賽後，黃靖在延長賽的第二洞，以一記七呎小鳥推桿獲勝，奪下今年台巡賽第二冠及獎金台幣7.1萬元；吳曉玲與李欣並列亞軍，各獲得獎金4萬500元。
黃靖表示，這是她首次的逆轉勝，先自落後追平，再經延長加洞賽獲勝。
職業女將陳育心昨天首回合在長165碼的第九洞，以六鐵打出「一桿進洞」，獲得球場提供的40打V-PLUS球與10張果嶺券。這是她職業生涯第二次打出一桿進洞。今天她以156桿並列第18名收場。
大會今天仍然採行「較佳球位」規則。
陳啟川先生文教基金會是這項比賽的主要贊助單位，高雄高爾夫俱樂部協辦。
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