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背抽痛、仰臥起坐坐不起來 國中女生竟是罕病
▲小潔從連抬手都困難，到及早發現治療後，繼續實現繪畫夢。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
背部抽痛、走路易喘，仰臥起坐坐不起來，種種狀況竟是罕見疾病找上門。小潔（化名）在14歲那年出現這些狀況，甚至連手都舉不太起來，正值生長發育期，家人一開始還以為是生長痛，但媽媽直覺不對勁，先後找中醫、骨科、神經外科及小兒科，花費半年轉診至小兒神經科才確診是罕病的「龐貝氏症」。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致肌肉無力，延誤就醫甚至恐呼吸衰竭而亡。
全台確診不到1百人，梁文貞說，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型盛行率約4萬分之1，在出生幾個月內便會出現明顯心臟肥大及嚴重的肌肉無力，病情發展快速。
晚發型龐貝氏症盛行率則約2萬分之1，初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，不少人常跑遍骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科、復健科等檢查，仍無法確診，國外研究，晚發型患者從症狀出現到確診，往往得拖上6年。
小潔確診為晚發型龐貝氏症，還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好，還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。台灣龐貝氏症協會今（27）日也發布由網紅蔡阿嘎拍攝的短片，提醒民眾留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀。
梁文貞強調，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，而須仰賴輪椅與呼吸器，提醒若出現逐漸肌無無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊，白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後不見改善，應尋求神經科諮詢與檢查。
民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch，經醫師評估後若懷疑此疾病，可透過抽血檢查確診。
照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝
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惡劣老翁拿發票當現金 騙喜憨兒60包愛心餅乾
新北市永和區一名67歲老翁，27日行經捷運站附近時，發現一名喜憨兒正在賣愛心餅乾，竟拿出發票謊稱是1000元現金，騙取60包愛心餅乾，卻被一旁的常客發現，通報警方，但警方趕來後，他還攻擊員警，導致員警受傷，最後噴灑辣椒水才成功壓制，以妨害公務、詐欺罪將他移送法辦。
林姓男子自稱憲兵退役，當天下午3點多時看見36歲的洪姓女子正在販賣愛心餅乾，假意上前關心，隨後竟拿出1張發票要購買60包愛心餅乾，得手後又向另名喜憨兒索取購物袋，一旁常客顏姓女子發覺有異，立刻打電話報警。
警方到場後上前詢問，林男不但不配合，還以手中帽子攻擊，並用力拉扯員警雨衣臂章，導致員警左側眼部、左側臉部挫傷，以及臂章遭撕毀，最後警方噴灑辣椒水才順利制伏，並以妨害公務現行犯當場逮捕。
雖林男向警方解釋，當時有拿1000元現金給洪女，但警方發現洪女身上僅有1張發票，沒有千元鈔票，跟林男說法有所出入，不過林男還是堅稱沒有詐欺洪女，警方訊後還是依詐欺、妨害公務等罪將他移送法辦。
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