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商品訊息簡述:

 龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識，平均需要6年才能確診，病童小潔就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘，本以為只是生長痛，但到最後甚至起個身都困難，才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科，最終確診為龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會今日舉辦衛教記者會，向民眾宣導龐貝氏症不能忽視，延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞說，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導致出現漸進性的肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等多種症狀。

這個疾病又可分為嬰兒型與晚發型，梁文貞說，嬰兒型的盛行率約四萬分之一，出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

晚發型的盛行率約二萬分之一，初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，惡化速度則不一，文獻顯示，從症狀出現到確診，平均花費6年時間。

棘手的是，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，梁文貞說，延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至因為呼吸衰竭而死亡。提醒家長注意孩子的身體活動狀況，一旦出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，且至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科諮詢與檢查。

小潔的母親機警，異狀發現得早，及早治療搭配復健至今，小潔目前看來就跟一般人一樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。

● 全台龐貝氏症檢查醫院地圖網頁：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch

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男廁通常會設置小便斗，以方便男性使用，基於衛生問題，許多都改成自動沖水。一名網友日前在小便斗前小便，沒想到尿到一半開始沖水，傻眼的是，水不是往下而是往外沖，導致他整件褲子濕掉，大批網友通通笑翻。

▼原PO褲子濕掉。（圖／翻攝自爆廢公社）

另外，許多小便斗內都會貼一張蒼蠅貼紙，這設計有什麼意涵呢？前陣子有一名女網友在餐廳使用男女共用廁所，發現小便斗裡頭貼著蒼蠅貼紙，除了覺得很可愛，也好奇有什麼作用。據了解，尿尿蒼蠅（Urinal Fly）的創意源自荷蘭，利於讓男性瞄準，可以成功減少80%尿出小便斗的狀況，而不只蒼蠅，用來除臭的芳香劑也有這樣的效果。

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